Maladie de Wilson

Une mutation génétique va modifier le cycle de l'élimination du cuivre de l'organisme.

Certaines pathologies peuvent entraîner une modification de la couleur des ongles :

• maladie de Wilson,
• leuconychie,
• mélanome de l'ongle,
• mélanonychie,
• ongle jaune.

Maladie de Wilson : une maladie génétique

La maladie de Wilson est une maladie génétique qui touche un gène situé sur le chromosome 13.

C'est une maladie autosomique récessive : les deux parents doivent être porteurs du gène « défectueux » pour que la maladie soit transmise.

La portion du gène touchée par la mutation génétique est celle qui permet de synthétiser une protéine responsable de la régulation du taux de cuivre dans l'organisme :

• cette protéine a pour rôle de transporter le cuivre à l'intérieur et à l'extérieur des cellules,
• le cuivre est ensuite éliminé par la bile.

Dans le cas de la maladie de Wilson, le cuivre s'accumule au sein de l'organisme et va, lentement intoxiquer les cellules du foie et du cerveau.

Une maladie dégénérative qui touche foie, cerveau et oeil

Le cuivre s'accumule dans le foie, le cerveau et l'oeil : les atteintes seront donc hépatiques et cérébrales.

La maladie de Wilson provoque notamment des hépatites sévères et des troubles neurologiques importants :

• troubles de l'humeur,
• épisodes psychotiques,
• états dépressifs,
• tremblements,
• troubles kinésiques.

Les autres signes cliniques :

• œil : coloration marron autour de la cornée,
• ongles : la lunule qui est la base de l'ongle en forme de croissant de lune prend une coloration bleutée.

Diagnostiqué grâce aux symptômes et à d'autres examens

Les signes cliniques de la maladie de Wilson mettent plusieurs années avant de se déclarer. Le cuivre commence à s'accumuler peu de temps après la naissance et devient toxique quelques années après. Le diagnostic devra être confirmé par différents examens :

• une biopsie du foie : prélèvement de cellules du foie pour analyse,
• un bilan sanguin,
• un examen génétique.

Traitement maladie de Wilson

Éliminer le cuivre

Le traitement de la maladie de Wilson va se baser sur l'élimination et absorption du cuivre. Il faut éviter que le cuivre passe dans la circulation sanguine. Le médecin met en place un traitement médicamenteux (Zinc, pénicillamine) pour :

• diminuer la concentration de cuivre dans l'organisme,
• et limiter cette absorption.

Traitement non spécifique

Voici le traitement des formes hépatiques :

• traitement préventif des complications hémorragiques de l’hypertension portale (bêtabloquants) ;
• régime hyposodé et diurétique si œdème ou ascite ;
• vaccination contre l'hépatite A et l'hépatite B ;
• mesures préventives contre l’infection par le virus de l’hépatite C.

Pour les formes neurologiques :

• traitement de la dystonie :
  • anticholinergiques, benzodiazépines ;
  • injections de toxine botulique tous les 3 à 6 mois (l'injection intramusculaire de toxine botulique permet de diminuer une contraction musculaire inadaptée et parfois douloureuse gênant la posture ou la réalisation d’un mouvement) en association avec de la kinésithérapie ;
• traitement du tremblement : bêtabloquant ;
• traitement de la spasticité : baclofène ;
• traitement d’un syndrome dépressif : inhibiteurs de la recapture de la sérotonine, antidépresseurs tricycliques ;
• traitement de troubles psychotiques : neuroleptique atypique de préférence (risque de majoration des signes parkinsoniens), en particulier la clozapine ;
• traitement antiépileptique en cas d’épilepsie symptomatique.

En ce qui concerne les traitements non chirurgicaux en association aux traitements médicamenteux, on préconise :

• la rééducation motrice adaptée faisant appel aux techniques de rééducation de la maladie de Parkinson et des dystonies ;
• l’orthophonie, pour rééduquer la dysarthrie, les troubles de la déglutition et/ou les troubles attentionnels ;
• l’ergothérapie pour aménager la vie quotidienne (domicile, lieu de travail, véhicule).

Traitements chirurgicaux

La transplantation hépatique est le seul traitement possible des formes hépatiques fulminantes ou résistantes au traitement médical. Elle peut aussi être proposée en cas d'atteintes neurologiques sévères ou aiguës échappant à tous les traitements médicaux.

Le traitement orthopédique est indiqué en cas de déformations et de rétractions liées aux postures dystoniques. Quant au traitement endoscopique de l'hypertension portale, il est possible en cas de complication hémorragique.